英国首席医疗官:每一位癌症病人都应该进行DNA测序,避免误诊


翻译:观念座标

英国首席医疗官表示,每一位癌症病人都应该进行DNA测序,以避免错误诊断、无效的化疗、以及不必要的就诊。

首席医疗官莎莉・戴维斯女爵(Dame Sally Davies)在年度的报告中表示:终止罹患罕见疾病病人「漫长而曲折的诊断之旅」(diagnostic odyssey)的时刻已经到来——平均起来,他们必须徵询五位不同医生的见解,等候四年,才获得正确的诊断。

莎莉女爵表示,英国健保局有必要欣然接受採纳DNA测序——利用血液或唾液的小型样本,就可以正确辨别疾病种类、以及基因突变——对于治疗是否能成功,这样的知识非常重要。

莎莉女爵的年度报告标题是「基因组世代」(Generation Genome),她表示未来三到五年,英国应该整合基因测试的实验室,以处理广泛的DNA测序,病人将会把基因测序视为治疗过程的一部份,如同今日的核磁共振扫描(MRI Scan)。

她说:「精準医学(precision medicine)的时代已经来到,英国健保局必须採取行动,以确保它在全球医疗的领先地位。」

「这种科技可能会永远改变医学的样貌,但我们需要健保体系的工作人员、病人、一般民众了解、欣然接受它的潜能。」

「基因组医学(Genomic medicine)对于了解、治疗罕见疾病、癌症、感染有巨大的影响,它不但能终结漫长而曲折的诊断之旅,还能为更多病人量身打造适合的疗法。」

「我的心愿是:所有罹患癌症的病人,都能够接受DNA测序。」

目前英国每年有三十五万人被诊断罹患癌症,因癌症死亡的病人约有十六万三千人。

传统上,癌症是由它在体内生长的地点而定义,例如摄护腺、乳房等等,然而科学家渐渐发现:利用基因组合来定义癌症更有帮助。比方说,两种不同的乳癌,对同一种药物会有不同反应,但是基因相似的乳房与摄护腺肿瘤,却可以使用同样疗法成功地治疗。

莎莉女爵的报告指出,为个人量身打造的药物,将会终结癌症药物的「尝试错误法」(trial and error),副作用也会减少,疾病可以更快进入缓解期,这会节省健保局大笔经费。

最近一个针对乳癌的基因测序研究发现,将近一半的病人在手术后,可以不必再接受化疗,因为她们的DNA显示癌症复发的机率很小。

目前在英国进行DNA测序的实验室有二十五家,规模都不大,也只针对少数的病症,平均要价是一次六百英镑。莎莉女爵的报告指出,如果将之整合,有可能大大减少DNA测序的成本。

莎莉女爵呼吁成立一个国立基因局(National Genomics Board),让所有执业的医生都接受基因学训练。

她还表示,在新制度中,应该鼓励病人同意让研究人员与与临床实验使用他们的基因组资料。至于敏感的DNA资料遭骇客盗取的忧虑,莎莉女爵表示,完整的基因组资料「太庞大」,无法从中央资料库窃取,而且DNA测序的好处会远远超过可能的风险。

什幺是精準医学?

传统的癌症治疗,是根据疾病种类以及它对特定器官的损害作治疗。新的方法则聚焦于造成疾病的受损基因,并使用此一资讯来决定採用哪一种药物、或者哪些药物的组合,以对特定的生物目标(biologial targets)作出最好的攻击。

过去十年中,癌症药物愈来愈个人化,尤其是指认某些基因——例如女演员安洁莉娜・裘莉所携带的BRCA1——变得愈来愈重要,因为此类基因将会增加疾病的风险,对治疗方法亦有不同的反应。

然而精準医学的进步,代表着更进一步从活体组织切片中粹取DNA作定序。伦敦癌症研究所(The Institute of Cancer Research)药物发展部主任迪波诺(Professor Johann de Bono)表示:「目前我们只是在看细胞,但那不是最佳的资讯。」

「精準医学代表我们会从肿瘤的活体组织切片中取得DNA,再把它放入定序的机器之中。」

专家表示,特定目标的基因定序,费用是两百英镑,完整的基因定序的价格是三千英镑。

文章来源:All cancer patients should have theirDNAtested to save lives, Chief Medical Officer says(The Telegraph)


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